El Vall d’Hebron trata con éxito a una bebé portadora del gen causante de la atrofia muscular espinal

El Hospital Vall d’Hebron de Barcelona ha tratado por primera vez en España a una bebé portadora del gen causante de la atrofia muscular espinal infantil para que no desarrolle la enfermedad.

Los neurólogos Francina Munell y Alfons Macaya, del Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Vall d’Hebron han utilizado una innovadora terapia genética y han presentado este viernes los resultados del tratamiento en rueda de prensa en Barcelona, junto con la pequeña paciente, Beatriz, de 9 meses, y su madre, Mariví.

La atrofia muscular espinal infantil es una enfermedad degenerativa y de origen genético que ataca a las motoneuronas de la médula espinal.  Dicha patología, de la que hasta ahora no existía tratamiento, afecta a una de cada 6.000 personas aproximadamente y, en las formas más graves, como la denominada de tipo I, tiene una esperanza de vida de no más de dos años.

El gen fue detectado en un diágnostico prenatal

El doctor Macaya ha explicado que dos hijos de la pareja habían fallecido afectados por esta patología, por lo que se realizó un diagnóstico prenatal. Este constaba de una prueba genética en la que se comprobó que el feto era portador de la mutación en el gen SMN1.

Hasta hace poco no había ningún tratamiento para esta patología y ahora existe una terapia genética contra la forma más grave de la enfermedad, la de tipo I, que consiste en la administración de un oligonucleótido antisentido que actúa en el gen SMN2.

«Tenemos un gen que se llama SMN2 que no tiene funciones importantes, pero que es muy parecido al SMN1. Esta terapia actúa sobre el SMN2 para hacerlo muy similar al gen SMN1, de modo que lo sustituye en su función y compensa su déficit generando la proteína necesaria para las motoneuronas», ha explicado Munell.

Se relizará un seguimiento para evitar síntomas en el futuro

La bebé ha recibido este tratamiento, que consiste en un pinchazo en la espalda cada cuatro meses, desde que tenía tres semanas de vida y, por ahora, ha tenido un crecimiento normal y no ha desarrollado ninguno de los síntomas de la enfermedad.

La pequeña Beatriz sostiene la cabeza, es activa y se empieza a aguantar sobre las piernas, además de intentar tararear la canción de moda infantil «Baby Shark», según ha explicado emocionada su madre.

No obstante, Macaya ha puntualizado que «hemos de ser prudentes y hacer el seguimiento» de la paciente a lo largo del tiempo y de forma multidisciplinar, con la participación de especialistas de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares, para comprobar que no aparezcan síntomas de la patología en un futuro.

Un estudio internacional para sustituir el gen

Esta terapia, aprobada en 2017, se ha aplicado también a otros enfermos de atrofia muscular espinal que, al contrario que esta bebé, ya habían desarrollado la enfermedad y presentaban síntomas, en los que ha frenado la progresión de la patología, pero «no la ha revertido», ha enfatizado el doctor Macaya.

«Si se aplica en pacientes ya con síntomas, como mucho podemos conseguir que la dolencia no progrese, pero nunca que revierta», ya que las neuronas que mueren no se pueden regenerar.

Munell ha explicado que tienen en marcha con otros centros un estudio internacional para evaluar la eficacia de la terapia genética sustitutiva para esta patología, «que permitirá sustituir el gen SMN1 por una versión correcta y esperamos poder comprobar bien pronto su eficacia».